Лечение синдрома Марфана в Израиле: инновации

Современные методики лечения синдрома Марфана в Израиле позволяют задержать прогрессирование болезни или предотвратить развитие более серьезных осложнений. Специалисты местных клиник имеют высокую квалификацию в области медицинской генетики, обладая многолетним опытом работы в ведущих американских, европейских и азиатских центрах. Использование современного лечебно-диагностического оборудования позволяет достигать высочайших результатов, а послеоперационный уход проходит в условиях высшего класса.

Рассматриваемое заболевание является генетической патологией, при которой поражается соединительная ткань. Особенно выражены дефекты в сердечно-сосудистой системе, костях и органах зрения. Синдром аутосомно-доминантный (передается по наследству как по женской, так и по мужской линии) и обусловлен дефектным геном FBN1, который отвечает за кодировку гликопротеина фибриллина-1, отвечающего за корректное формирование соединительной ткани. Заболевание проявляется высоким ростом, длинными тонкими конечностями, удлиненными пальцами на руках и ногах, частым сколиозом и деформацией костей, а также рядом кардиоваскулярных проблем – от усталости и одышки, до ишемической болезни и пороков клапанов. Также возможно развитие близорукости, астигматизма, подвывиха хрусталика и раннего начала глаукомы. Важным признаком синдрома Марфана является аневризма аорты, которая в период беременности может привести к ряду проблем – в частности расслоению органа. При заболевании увеличиваются риски развития пневмоторакса и дефектов соединительной ткани.

Методы диагностики и лечения синдрома Марфана в Израиле

Заболевание достаточно трудно диагностируется, что связано с тем, что его симптоматика часто схожа с проявлениями других патологий соединительной ткани. Для выявления используют:

• сбор семейного анамнеза;
• ряд генетических анализов;
• физический осмотр пациента;
• эхокардиографию сердца;
• компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Во время физикального осмотра проверяют изгиб позвоночника и форму конечностей, а также прослушивают сердце стетоскопом, а эхокардиография сердца и сосудов позволяет определить функциональность клапанов и аорты. МРТ и КТ показывают достоверные результаты при оценке сердечных клапанов и выявления дуральной эктазии, являющейся одним из распространенных осложнений при синдроме Марфана. Офтальмологическая диагностика дает возможность выявить катаракту, дислокацию хрусталика, глаукому или расслоение сетчатки.

При диагностике синдрома Марфана специалисты Израиля используют критерии Гента.

В связи с расширенной клинической симптоматикой и многообразием форм проявления болезни, единственной тактики лечения быть не может. Так, при аневризме аорты, которая провоцируется синдромом Марфана, используются специальные лекарственные препараты для замедления ее прогрессирования. В некоторых случаях проводят эндоваскулярное вмешательство с целью замены и усиления патологических участков в аорте для предотвращения ее разрыва. Медикаментозное лечение, основанное на приеме бета-блокаторов, дает возможность снизить нагрузку на орган, замедлить рост аневризмы и расслоения. Для предотвращения таких проблем также возможна установка стент-графов или имплантация части аорты.

При сколиозе применяются методы лечения, направленные на улучшение состояния, но в тяжелых случаях будет нужна операция.

Среди инновационных методик следует выделить коллагеннормализующую терапию, основанную на коррекции метаболизма коллагена и некоторых других компонентов соединительной ткани.