Лечение синдрома Драве в Израиле: шанс всегда есть

Эпилепсия - это чрезвычайно серьезное заболевание, сопровождающееся очень тяжелыми последствиями. Опасные разновидности патологии грозят не только существенными нарушениями психомоторного развития, но в ряде случаев могут даже закончиться летально. Лечение синдрома Драве в Израиле позволит максимально купировать симптоматику, предотвратив развитие серьезных осложнений. Для этого здесь используются инновационные методики и безопасные препараты, обладающие минимумом побочных эффектов.

Синдром Драве является криптогенным эпилептическим синдромом, который характеризуется генерализированными и фокальными приступами. Он возникает вследствие генных мутаций (в частности нарушений натриевого канала) и считается одним из наиболее тяжелых фенотипов эпилепсии аутосомно-доминантного типа. Провоцировать приступы могут болезни, при которых повышается температура тела, а также горячие ванны, яркий свет и частое моргание.

Различают 3 стадии протекания синдрома Драве - фебрильную, агрессивную и статическую. До появления первой симптоматики дети обычно развиваются нормально, без неврологических и психических нарушений. В подавляющем большинстве клинических случаев первичные проявления заключаются в атипических фибриллярных судорогах, имеющих значительную продолжительность. На ранних этапах к симптоматической картине присоединяется субфебрильная или фебрильная температура тела, которая затем исчезает. При развитии болезни возможно проявление олигофрении и гиперактивности, а также поведенческих аномалий, которые нарастают до 5-7 лет и сохраняются в течение всей жизни. Кроме того, синдром Драве сопровождается другими неврологическими нарушениями - интенционным тремором, мышечной гипотонией, атаксией, моторной неловкостью и признаками пирамидной недостаточности.

Поскольку рассматриваемое заболевание является тяжелой миоклонической формой младенческой эпилепсии, прогнозы крайне неблагоприятны. У таких детей наблюдаются серьезные задержки умственного развития и, если вовремя не начать соответствующее лечение, в возрасте 4-5 лет состояние малыша начнет стремительно ухудшаться. Примерно в 18-20% случаев болезнь заканчивается летальным исходом - смерть, как правило, наступает во время приступа.

Диагностика и лечение синдрома Драве в Израиле

Диагностические мероприятия для выявления доброкачественной миоклонической формы младенческой эпилепсии, проводимые в израильских клиниках, базируются на генетических тестах - в частности кариотипировании с определением мутационных изменений в генах SCN1A и GABRG2. Кроме того, с целью обнаружения и фиксации патологических изменений возможно проведение электроэнцефалограммы и магнитно-резонансной томографии головного мозга. Местные специалисты обладают богатым опытом лечения данного заболевания, поэтому для каждого пациента применяют строго индивидуальный подход.

Так как болезнь практически не поддается терапии, применяемые схемы лечения синдрома Драве в Израиле направлены на решение следующих задач:

• снижение частоты приступов;
• профилактику трансформации приступов в эпилептический статус;
• купирование тяжелой неврологической симптоматики.

Как правило, противоэлиптические средства при тяжелой форме синдрома Драве неэффективны, поэтому в качестве основы стартового медикаментозного лечения используются вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфатозамещенные моносахариды (топираматы). Кроме того, целесообразно назначение фармакологических средств из группы барбитуратов и бензодиазепинов. Позитивная динамика наблюдается при использовании кетогенной диеты со строгим ограничением углеводов и преобладанием жиров в рационе.

В настоящее время в Израиле проводятся клинические испытания инновационных препаратов, которые позволят повысить эффективность лечения синдрома Драве и улучшить качество жизни пациентов.