Хорея Гентингтона: лечение в Израиле на новом уровне

Сегодня лечение Хореи Гентингтона в Израиле позволяет значительно замедлить развитие заболевания и эффективно купировать его симптоматику, повысив качество жизни пациента. Для этого местные врачи используют последние достижения в области генетики и фармакологии, применяют новейшее оборудование и технику.

Хорея Гентингтона является хроническим генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим течением с дегенерацией. При этом развивается усугубляющийся хореический гиперкинез, к которому присоединяется деменция (слабоумие). Постепенно Хорея Гентингтона вызывает атрофию стриатума, а со временем и коры головного мозга. В настоящее время известно о двух видах данной патологии - это непосредственно Хорея Гентингтона и Вестфальская разновидность. Первая является классической и может передаваться от обоих родителей, очень медленно протекает. Второй вариант встречается гораздо реже и передается от отца (обычно наблюдается при длительной передаче из поколения в поколение). Симптоматика Вестфальской формы проявляется достаточно рано и нарастает очень быстро.

Признаки болезни являются весьма специфичными. Патология проявляется интеллектуальными расстройствами, снижением способности к мышлению, изменением личности. Среди физической симптоматики - хронические гиперкинезы, которые выражены быстрыми, неритмичными и беспорядочными движениями разных групп мышц. Кроме того, нарушается сон, затрудняется речь, снижается критичность к своему состоянию. На последних стадиях к указанной клинической картине присоединяются деменция, эндокринные и нейротрофические расстройства.

Осложнениями болезни становятся воспаление легких, сердечная недостаточность и кахексия, которые часто приводят к смерти пациента.

Диагностика и лечение Хореи Гентингтона в Израиле

Диагностические мероприятия начинаются с физикального осмотра и оценки неврологического статуса. Изучается анамнез. Результаты этих обследований дают возможность заподозрить заболевание и для уточнения назначить:

• Компьютерную томографию, позволяющую провести оценку состояния головного мозга и выявить атрофические процессы.
• Магнитно-резонансную томографию. Дополнительно дает возможность оценивать состояние миелиновых нервных оболочек, исключив деминерализирующие патологии.
• Позитрон-эмиссионную томографию, направленную на изучение активности обменных процессов в центральной нервной системе. Метод дает возможность обнаружить болезнь еще до проявления клинической симптоматики.
• Проведение генетических исследований.

Кроме того, материально-технический потенциал израильской медицины позволяет проводить диагностику Хореи Гентингтона до рождения. Клетки могут брать у эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, а также у плода из утробы.

Лечение Хореи Гентингтона в Израиле базируется на приеме специальных медикаментов, которые снижают тяжесть симптомов, подавляют гиперкинез, устраняют депрессию и миоклонические судороги - тетрабеназина, антагонистов допамина, антидепрессантов, нейролептических препаратов и лекарственных средств на основе вальпроевой кислоты. Хирургические вмешательства не используются, хотя проводятся исследования эффективности стереотаксических операций.

На сегодняшний день проходят клинические испытания инновационные препараты, которые блокируют синтез патологически удлиненных белковых цепочек, что полностью устраняет негативную симптоматику.